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El Centro de Bioquímica de la Arrixaca analizó el año pasado más de 14.700 pruebas del talón – Murcia – San Javier

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS), ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, realizó 14.775 estudios dentro del Programa de Cribado Neonatal, lo que se conoce como ‘prueba del talón’, en 2021. Asimismo, se atendieron 10.357 peticiones de 8.694 pacientes, lo que supone un incremento de la actividad del 15,4 por ciento respecto a 2020.

El objetivo de este centro es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, así como la investigación en los campos de la Citogenética, Genética Bioquímica y Genética Molecular y Genómica, incluido el cáncer hereditario. Constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia y está integrado por tres laboratorios: el de Citogenética, el de Genética Molecular y el de Metabolopatías (Genética Bioquímica).

En el laboratorio de Metabolopatías se lleva a cabo el Programa de Cribado Neonatal ampliado de 42 enfermedades endocrino-metabólicas y hematológicas de la Región y de la ciudad autónoma de Melilla. En 2021 se analizaron 14.775 muestras de recién nacidos (853 de ellos de Melilla), además de realizar 1.326 estudios selectivos a 725 pacientes (283 controles de seguimiento y 442 con sospecha metabólica).

El laboratorio de Citogenética analizó 2.857 muestras prenatales y postnatales de 2.816 pacientes. Los estudios mediante diagnóstico prenatal molecular se incrementaron un 15 por ciento respecto a 2020, lo que permitió analizar alteraciones patogénicas causantes de enfermedad genética en 75 pacientes con sospecha de enfermedad rara.

El laboratorio de Genética Molecular atendió 6.051 peticiones correspondientes a 5.153 pacientes y realizó 4.435 estudios genéticos específicos (según el motivo de referencia) y 762 estudios genómicos mediante paneles de NGS -análisis genéticos que engloban genes implicados en una misma patología-, lo que supone un aumento del 23 por ciento de estudios genómicos respecto al año anterior.

Los facultativos del centro colaboran activamente con el Plan Integral de Enfermedades Raras, el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) y la puesta en marcha del sistema corporativo regional para el almacenamiento de la secuenciación de ADN. Además, son miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y contribuyen al conocimiento de las enfermedades raras e introducción de las técnicas de secuenciación masiva en la Región.



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